La consultation d'oncogénétique
Dans quelle situation peut-on être orienté vers une consultation de génétique ?
-         Au moins 3 cas de cancers du sein chez des apparentées proches
-         Au moins 2 cas de cancers du sein, dont 1 diagnostiqué avant l’âge de 45 ans ou un cas masculin
-         Un seul cas de cancer du sein diagnostiqué avant 35 ans
-         L’association chez une même personne ou dans une même famille d’un cancer du sein et d’un cancer de l’ovaire
-         Un seul cas de cancer de l’ovaire de haut grade, diagnostiqué avant 70 ans
-         Un seul cas de cancer du sein triple négatif diagnostiqué avant 50 ans
Où trouver une consultation de génétique ?
Trouver un centre en France sur le site e-cancer >>>ICI
Qui peut consulter ?
La première étape consiste à identifier une mutation dans une famille. En principe, la personne qui consulte sera la personne chez laquelle il y une forte probabilité de trouver une anomalie génétique : généralement les femmes qui ont développé un cancer et qui sont volontaires pour ce dépistage.
La consultation d'oncogénétique est-elle ouverte aux hommes ?
Oui. La transmission du gène de prédisposition BRCA1 ou BRCA2 étant non liée au sexe, un facteur de prédisposition peut être porté par un homme et transmis par ce dernier à ses enfants. Il peut vouloir en être informé.
La consultation et le test génétique concernent-ils les mineur(e)s ?
Non. Aucune prise en charge médicale n’étant préconisée avant l'âge adulte, il n'y a donc pas de raison de réaliser chez les mineurs appartenant à une famille où ont été retrouvées des mutations de BRCA1 ou BRCA2, ni un suivi médical quelconque, ni des analyses de biologie moléculaire, ni une consultation spécialisée. Différer la réalisation du test à la majorité de l'enfant, permet de préserver son autonomie de décision le moment venu.
En savoir plus sur les cancers du sein dans la famille sur le site de l'Institut Curie >>>ICI
Comment se passe la consultation d'oncogénétique ?
La première consultation permet de recueillir les informations médicales, de reconstituer l’histoire personnelle et familiale et de construire l'arbre généalogique de la famille. Si le risque est établi, il sera proposé un prélèvement sanguin pour l'analyse après explications des conséquences en cas de résultat positif.
La deuxième consultation permet d'expliquer les résultats, qu'une mutation ait été ou non identifiée.
Combien de temps faut-il pour avoir le résultat ?
Dans le cas du test index (la première personne de la famille qui se soumet au test) de recherche d'une prédisposition, l'attente est habituellement d'environ 7 mois. Pour les apparentés, le résultat peut être obtenu en 2 à 5 mois.
Quelles sont les conséquences d'un test positif ?
-         Il est désormais obligatoire de prévenir sa famille
-         Proposition d'un suivi personnalisé ou d'une chirurgie préventive
-         Les apparentés qui le souhaitent sont également reçus en consultation. La recherche portera sur l'altération préalablement identifiée chez le cas index
-         Les apparentés porteurs de l'anomalie se verront proposer également un suivi personnalisé ou une chirurgie préventive
Décret 2013-527 du 20 juin 2013 : Informer sa famille de l’existence d’un risque héréditaire connu est obligatoire
Consultez le décret >>>ICI
Le décret 2013-527 publié au Journal officiel du 22 juin 2013 fait obligation au malade porteur d'une mutation génétique à l'origine d'un cancer héréditaire -ou à  son médecin- d'en informer la parentèle. Cette mesure permettra de proposer un test génétique aux personnes à risque et de leur offrir si nécessaire une prise en charge médicale précoce.
Un test négatif écarte-t-il le risque d'être atteint d'un cancer un jour ?
 Il faut noter que l'absence d'identification de mutation génétique n'écarte pas le risque de cancer complètement car les techniques actuelles ne permettent pas d'identifier toutes les anomalies en cause et tous les gènes de prédisposition au cancer ne sont pas encore connus. Par ailleurs, un cancer peut survenir en l'absence d'anomalies héréditaires.
Parfois, aucune mutation n’est identifiée dans une famille mais l’onco-généticien peut, au vu son analyse, classer la famille en « risque élevé de cancer du sein » ou « risque très élevé ». Ses préconisations de surveillance précoce seront alors mises en place pour le premier cas et pour le deuxième risque très élevé, il sera proposé les mêmes mesures que pour les porteuses de mutations génétiques.
Un test positif signifie-t-il obligatoirement l'apparition d'un cancer ?
Non, 20 à 40 % des femmes qui ont une anomalie des gènes BRCA1 et BRCA2 n'auront vraisemblablement pas de cancer du sein.
Une prise en charge adaptée sera mise en place.
Consultez l'article sur la prise en charge des femmes porteuses de mutations génétiques ou à haut risque de développer un cancer du sein >>>ICI
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Rédigé par les membres de l'association R.S. DIEP
Comité de lecture scientifique : Un onco-généticien et le Professeur Laurent LANTIERI (chirurgien plasticien) HEGP - Paris
Sources :
Mise à jour : Octobre 2020
